1/6 – Pathologie : l’épilepsie de l’enfant en 6 questions 

Épilepsie : de quoi parle-t-on ?

Les épilepsies constituent un groupe hétérogène de maladies neurologiques définies par la survenue d’au moins 2 crises spontanées (non provoquées) séparées d’au moins 24 heures, d’une crise spontanée mais dont l’étiologie permet de prédire un risque élevé de récurrence, ou encore de crises dont le bilan permet de diagnostiquer un syndrome épileptique. Une crise résulte d’une hyperexcitation neuronale simultanée provoquant une décharge électrique soudaine et de forte intensité qui modifie transitoirement le fonctionnement du cerveau.

3 types de crises

En fonction des caractéristiques du début de la crise, on en distingue 3 types :

• la crise focale lorsque l’excès d’influx nerveux se situe dans une zone cérébrale localisée nommée « foyer épileptogène ». Dans certains cas, il peut se propager de façon bilatérale aux zones adjacentes et entraîner une généralisation de la crise : on parle de crise focale devenant bilatérale (terme remplaçant celui de crise secondairement généralisée).
• la crise généralisée au cours de laquelle l’activité neuronale anormale concerne une grande partie voire l’ensemble du cerveau.
• la crise de début inconnu, quand il est impossible d’identifier le point de départ de la crise.

Physiopathologie

• Les neurones sont des cellules nerveuses qui ont pour rôle de recevoir, conduire, transmettre et traiter l’ensemble des informations qui entrent et sortent du cerveau sous forme de potentiels d’actions.
• Le potentiel d’action se propage de façon unidirectionnelle le long des axones des neurones vers la zone synaptique. Il est activé par la dépolarisation induite par l’ouverture des canaux calciques et sodiques dépendants du voltage. Inversement, les flux de chlore entraînent une hyperpolarisation rendant le neurone moins excitable.
• La crise épileptique est due à une dépolarisation massive paroxystique synchrone qui entraîne la formation de plusieurs potentiels d’actions au sein d’un réseau de neurones.
• L’hyperexcitabilité neuronale à l’origine de la crise épileptique peut survenir en cas de dysfonctionnements génétiques ou acquis des canaux ioniques dépendants du voltage, de connexions synaptiques aberrantes et/ou d’un déséquilibre entre les transmissions excitatrices glutamatergiques et inhibitrices GABAergiques.
• En effet, l’acide γ-aminobutyrique (GABA) est un neurotransmetteur qui inhibe la transmission de l’influx nerveux par action sur des récepteurs couplés à des canaux chlorure, tandis que le glutamate l’augmente en agissant sur des récepteurs α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid (AMPA) couplés à un canal sodique. Un déficit en GABA ou un excès en glutamate explique la survenue d’une crise d’épilepsie.

Épilepsie de l’enfant : quels sont les signes cliniques ?

Les symptômes dépendent des zones cérébrales touchées.

Crises focales. Anciennement appelées partielles, elles se traduisent par des manifestations localisées et unilatérales, des fourmillements, des paresthésies, des hallucinations auditives ou visuelles, des troubles végétatifs (hypersalivation, apnée, tachycardie) et émotionnels. De fréquence variable, elles sont dites simples en l’absence d’altération de la conscience et complexes dans le cas inverse.

Crises généralisées. Elles durent quelques secondes à quelques minutes. Elles sont caractérisées par une altération de durée variable de la conscience (appelée absence) et/ou des troubles moteurs bilatéraux et symétriques. Il en existe plusieurs formes : avec des contractions musculaires importantes sur 1 à 2 minutes (forme tonique), avec des spasmes musculaires cadencés d’environ 20 secondes (forme clonique), avec une alternance de contractions et de spasmes musculaires cadencés d’une durée maximale de 10 minutes (forme tonicoclonique), sans tonus musculaire pendant 10 à 20 secondes avec chute (forme atonique), avec des spasmes musculaires inférieurs à 200 millisecondes (forme myoclonique).

Épilepsie : quels sont les étiologies et facteurs de risque ?

Dans la moitié des cas, l’origine de l’épilepsie est inconnue. Dans l’autre moitié, certains facteurs de risque peuvent être identifiés :

• génétiques : un tiers des épilepsies sont liées à une anomalie génétique. Les formes monogéniques héréditaires sont plus fréquentes chez l’enfant que chez l’adulte. Dans la plupart des cas, une origine polygénique est identifiée. Lorsqu’un caractère génétique est supposé et en l’absence d’autres facteurs identifiables, l’épilepsie est qualifiée d’idiopathique ;
• métaboliques : hypo et hyperglycémie, hyponatrémie, hypocalcémie ou encore phénylcétonurie ;
• environnementaux : intoxication à certains produits (monoxyde de carbone, métaux lourds, solvants organiques, etc.), infection (méningite encéphalite, abcès cérébral, virus de l’immunodéficience humaine, etc.) ;
• iatrogènes et toxiques : certains médicaments (β-lactamines, quinolones, isoniazide, aciclovir, antihistaminiques, neuroleptiques, ciclosporine, vinca-alcaloïdes, théophylline en surdosage, etc.) et drogues récréatives peuvent déclencher une crise d’épilepsie ;
• inflammatoires ou immuns : les autoanticorps de certaines maladies auto-immunes systémiques (comme l’encéphalite auto-immune) provoquent parfois une épilepsie ;
• lésionnels : des lésions cérébrales (malformation congénitale, traumatisme crânien, tumeurs, séquelles d’une souffrance à la naissance, etc.) peuvent être à l’origine d’une épilepsie.

L’épilepsie de l’enfant en chiffres

– En France : 200 000 à 300 000 enfants épileptiques, 4 000 enfants diagnostiqués par an.

– Incidence : 70 nouveaux cas pour 100 000, majoritairement avant l’âge de 10 ans.

– Des difficultés d’apprentissage sont rapportées chez 60 à 73 % des enfants présentant une épilepsie, même bénigne.

Quelles sont les différentes formes chez l’enfant ?

Formes les plus courantes

Épilepsies focales. Quel que soit l’âge, l’épilepsie avec crises focales est la forme la plus courante (50 à 60 % des cas). Le diagnostic peut s’avérer très difficile, notamment chez le nourrisson. Elle peut être associée à un trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH).

L’épilepsie à pointe centro-temporale (15 à 25 % des cas) est le syndrome épileptique le plus répandu. Elle débute chez les enfants entre 3 et 12 ans. Les crises sont peu fréquentes. Elles durent 2 à 3 minutes avec une survenue en début ou à la fin d’un cycle de sommeil. Elles touchent la sphère oropharyngée (paresthésie de la langue, des lèvres, hypersialorrhée et dysarthrie) et peuvent se généraliser. L’électroencéphalogramme (EEG) est caractérisé par des pointes de haut voltage suivies d’ondes lentes favorisées par l’endormissement. Bénigne, cette épilepsie évolue spontanément vers la guérison avant l’adolescence.

Épilepsies généralisées. L’épilepsie absence de l’enfant (5 à 10 % des cas) se déclenche entre 4 et 10 ans. Ce syndrome épileptique se manifeste quotidiennement par de multiples absences de 3 à 20 secondes accompagnées de légères atteintes motrices. Ces crises apparaissent soudainement à n’importe quel moment de la journée. L’épilepsie absence de l’adolescent (2 % des cas) se produit quant à elle vers 10-12 ans. À la différence de l’épilepsie de l’enfant, des crises tonicocloniques généralisées sont parfois observées en plus des absences quotidiennes.

L’épilepsie myoclonique juvénile (5 à 10 % des cas) touche les enfants vers 14 ans. Ce syndrome épileptique se traduit par des absences, des crises tonicocloniques généralisées et des crises myocloniques des membres supérieurs au réveil.

Formes plus rares

Les syndromes de Lennox-Gastaut (absences, crises toniques et atoniques, et plus rarement myocloniques), de West (spasmes et troubles du développement psychomoteur) et de Dravet (épilepsie myoclonique sévère), sont des encéphalopathies épileptiques rares. En l’absence de traitement, elles provoquent une dégradation cognitive et intellectuelle sévère.

Épilepsie de l’enfant : comment le diagnostic est-il posé ?

• La variété des signes cliniques associés à l’épilepsie rend son diagnostic long et difficile. Il doit être effectué par un neuropédiatre ou un neurologue.
• L’interrogatoire vise à préciser les antécédents, les éléments déclencheurs, les manifestations cliniques, la fréquence, l’horaire et durée des crises. Les vidéos familiales des manifestations cliniques sont à l’heure actuelle un des éléments indispensables du diagnostic.
• L’examen clinique permet de contrôler les fonctions cognitives et psychologiques, et d’exclure des diagnostics différentiels. Si besoin, un examen neuropsychologique pourra mettre en évidence des difficultés d’apprentissage.
• L’EEG est l’examen de référence pour préciser le type d’épilepsie et localiser un potentiel foyer épileptogène. Il est effectué de préférence dans les 24 premières heures suivant la première crise. En cas de résultat normal, un EEG de longue durée ou de sommeil de sieste peut être réalisé.
• D’autres examens sont parfois associés afin de déterminer la cause des crises : mesure de la glycémie et de la calcémie, ionogramme, imagerie par résonance magnétique (IRM) ou scanner cérébral, électrocardiogramme, etc. 

Quelles sont les complications et quelle est l’évolution ?

• Selon leurs intensités et leurs fréquences, les crises peuvent altérer fortement la qualité de vie des patients. Lors d’une crise, les complications les plus graves sont les chutes et l’inhalation de liquide gastrique par fausse route.
• L’évolution est variable et imprévisible d’un patient à un autre. Plus d’un enfant sur deux guérit avant le passage à l’âge adulte du fait de la maturation de son système nerveux, quel que soit le type d’épilepsie diagnostiqué.
• L’épilepsie est souvent associée à des troubles psychiques, cognitifs, moteurs, sensoriels, du développement intellectuel, ainsi qu’à une fatigue importante.
• Des morts soudaines et inattendues ont été recensées principalement en cas d’épilepsie pharmacorésistante.

En collaboration avec le Dr Sarah Baer, neuropédiatre au centre hospitalier universitaire de Strasbourg (Bas-Rhin)

Article issu du cahier Formation du n°3511, paru le 26 avril 2024