Un diagnostic long à établir et des coûts élevés

L’Observatoire des maladies rares publie les résultats de sa première enquête visant à recueillir des données quantitatives sur le quotidien des patients atteints de l’une des 7 000 maladies rares. Elle a été réalisée en 2011 auprès de 198 utilisateurs de Maladies rares Info Services. Parmi eux, 127 sont malades (atteints de 121 pathologies différentes) et 71 sont des proches.

Les résultats mettent l’accent sur la difficulté à diagnostiquer ces pathologies et sur les conséquences de cette « errance diagnostique ». Plus de la moitié des malades non diagnostiqués déclare attendre un « verdict » depuis plus de trois ans. Or deux tiers des personnes interrogées considèrent que l’état de santé du patient se dégrade dans cette période d’attente et 45 % que le statut de malade n’est pas reconnu par l’entourage en absence de ce « verdict ».

Seule la moitié des malades en ALD

De ce délai pour diagnostiquer trop important découle le nombre de médecins consultés à la recherche de réponses. La moitié des patients non diagnostiqués a en effet visité entre deux et cinq praticiens en ville et le même nombre en milieu hospitalier.

Un autre aspect soulevé par l’enquête est le coût financier de la maladie pour le patient puisque seuls 52 % déclarent bénéficier d’une ALD. A quelques exceptions près, les maladies rares ne font pas partie de la liste des pathologies donnant droit à ce statut et son obtention est donc rendue plus difficile. De ce fait, le reste à charge annuel est compris entre 100 et 1 000 euros pour près de la moitié des répondants et supérieur à 1 000 euros pour 14 % d’entre eux.