Traiter les causes devient possible

Kalydeco est le nom du premier traitement visant à corriger une mutation génétique à l’origine de la mucoviscidose. Cette spécialité à base d’ibacaftor (laboratoire Vertex Pharmaceuticals) vient d’obtenir une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) à l’hôpital chez les patients de 6 ans ou plus porteurs d’une mutation G551D du gène CFTR. Cette mutation génère la production d’un canal membranaire CFTR altéré, incapable de s’ouvrir lorsqu’il est stimulé dans les conditions physiologiques. Dans ces circonstances, les ions chlorures ne circulent plus et ne peuvent jouer leur rôle d’hydratation du mucus. Kalydeco est un activateur du canal CFTR qui stimule son ouverture malgré la mutation. Les résultats des études de phase 3 ont montré une amélioration de la fonction respiratoire de 10,6 % en 24 semaines, une prise de poids des patients, une diminution de la concentration d’ions chlorures dans la sueur et une diminution significative des exacerbations.

La molécule est aujourd’hui testée en association avec des correcteurs de la mutation delta-F508, présente dans 80 % des cas de mucoviscidose, et qui génère une destruction du canal CFTR avant même son positionnement dans la membrane cellulaire. Autorisé aux Etats-Unis en février 2011, l’ibacaftor fait l’objet d’une demande d’AMM accélérée au niveau européen. Le réponse est attendue de façon imminente. En attendant, dans le cadre de son ATU, une centaine de patients pourront bénéficier du traitement en France.