Spina bifida

Qu’est ce que c’est ?

Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, de ses enveloppes et des vertèbres qui l’entourent. L’absence de fermeture postérieure du rachis au stade embryonnaire provoque une hernie du tissu nerveux exposée à l’air libre au niveau lombaire ou sacré. Le spina bifida est associé à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière.

Quelle est son étiologie ?

Les causes sont multifactorielles : géographique ou ethnique (le Royaume-Uni est plus touché que la France), génétique (mutation génétique responsable d’hyperhomocystéinémie), carence nutritionnelle notamment en acide folique et en vitamine B₁₂, traitement antiépileptique, éfavirenz, obésité ou diabète maternels…

Quelles en sont les conséquences ?

Les troubles sont d’intensité variable selon le niveau de la lésion et son étendue : légers troubles orthopédiques, marche appareillée voire paraplégie ; hydrocéphalie (augmentation du volume des espaces contenant le liquide céphalorachidien) ; retard mental ; malformation de Chiari (malposition du tronc cérébral et du cervelet) ; incontinence urinaire et anorectale…

Comment le diagnostiquer ?

• Un diagnostic prénatal par échographie est complété en cas de doute par l’examen biochimique du liquide amniotique (dosage des alphafœtoprotéines confirmant la brèche médullaire). La découverte in utero d’un spina bifida conduit le plus souvent à une interruption thérapeutique de grossesse.

• A la naissance, l’examen clinique montre une masse molle rougeâtre plus ou moins recouverte de peau ou ouverte à l’air libre, au niveau du dos, laissant apparaître les tissus sous-jacents.

Commentle traiter ?

• En période néonatale : neurochirurgie palliative (24 à 36 h après la naissance) visant à fermer le plan cutané, dérivation du liquide céphalorachidien en excès au moyen d’un cathéter…

• Par la suite : réinterventions chirurgicales fréquentes, éducation motrice, appareillage des membres inférieurs, prévention des escarres, sondage urinaire, surveillance de la dérivation…

• Un suivi pluridisciplinaire est indispensable.

Comment­le prévenir ?

• Pour toutes les femmes ayant un désir de grossesse, une supplémentation en acide folique (vitamine B₉, Speciafoldine 0,4 mg et génériques) de 0,4 mg/j, 4 semaines avant la conception et 12 semaines après, est recommandéeen prévention.

• Chez les femmes à risque élevé de spina bifida, notamment en cas d’antécédent, la supplémentation est de 5 mg/j.

• Un régime alimentaire riche en vitamines B₉ et B₁₂ complète cette supplémentation.

• Lors d’un traitement épileptique chez la femme enceinte, la posologie minimale satisfaisante des médicaments est recherchée et une monothérapie est recommandée. Si le traitement est maintenu, une supplémentation en acide folique de 5 mg/j et un fractionnement du traitement antiépileptique sont parfois recommandés.

EN PRATIQUE

• Parler de la supplémentation en vitamine B₉ aux femmes désirant une grossesse et leur fournir la brochure « Les folates : n’attendez pas d’être enceinte pour les inviter à table ! » disponible gratuitement par commande au Cespharm (www.cespharm.fr).

• Conseiller une alimentation riche en vitamine B₉ et B₁₂ à ces femmes. Ne pas cuire les légumes dans de l’eau en ébullition de façon prolongée (vitamine thermolabile). Conserver les légumes au réfrigérateur et les consommer rapidement.

Sources : INPES, « Les folates : n’attendez pas d’être enceinte pour les inviter à table ! » ; Pr Vincent Gautheron, « Le Spina bifida », www.med.univ-rennes1.fr ; « Prescrire, « Anomalies de fermeture du tube neural », n° 333, juillet 2011 ; Carole Fusi, « L’implication des vitamines B₆, B₉, B₁₂ et de l’homocystéine dans les défauts de fermeture du tube neural, à propos d’une étude cas-témoins », 2008, Editions universitaires européennes.