Quelle est l’évolution d’un diabète néonatal ?

Le diabète néonatal est une maladie génétique rare qui touche 1 nouveau-né sur 300 000 à 400 000 et survient principalement avant l’âge de 6 mois. Des anomalies génétiques de la fonction des cellules β du pancréas entraînent une absence ou une insuffisance d’insuline circulante, ce qui se traduit cliniquement par des hyperglycémies sévères. Elle se présente sous deux formes : l’une transitoire, l’autre permamente. Dans 70 % des cas, la forme transitoire est liée à une anomalie localisée sur le chromosome 6. Lorsque cela se produit, une rémission est généralement observée au bout de quelques mois, mais il existe un risque de passage à un état de diabète permanent, notamment au moment de l’adolescence ou à l’âge adulte. Chez d’autres patients, il peut subsister un dysfonctionnement du pancréas responsable de rechutes de la maladie au moment de la puberté ou de la grossesse, par exemple. En raison du risque fréquent de rechutes, un suivi régulier est indispensable. Dans la forme permanente de la maladie, l’insuffisance de la sécrétion d’insuline apparaît dès la fin de la gestation ou durant la période néonatale. La prise en charge passe par la mise en place d’une insulinothérapie. Désormais, une glibenclamide en suspension buvable (Amglidia, médicament orphelin) est disponible et indiquée dans les formes liées au chromosome 6. L’utilisation de ce sulfamide hypoglycémiant permet de supprimer l’insulinothérapie chez la majorité des patients.