L’hémochromatose héréditaire de type 1

L’hémochromatose héréditaire se caractérise par une surcharge en fer de l’organisme. Sa forme la plus commune, dite « de type 1 », est la maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche. En cause, une anomalie chromosomique responsable d’une absorption excessive du fer alimentaire. Le fer qui s’accumule progressivement dans les tissus et organes peut provoquer, après des années d’évolution insidieuse, des atteintes graves métaboliques et/ou viscérales.  En France, 1 personne sur 300 est porteuse de cette anomalie génétique.

La maladie
PHYSIOPATHOLOGIE
Rappels de physiologie
Le fer
> Indispensable au bon fonctionnement des cellules, le fer intervient notamment dans la division cellulaire et l’oxygénation cellulaire via l’hémoglobine. En excès, il est cytotoxique ; il catalyse la formation de radicaux libres susceptibles de détruire les membranes cellulaires, les protéines ou l’ADN.

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L’hémochromatose héréditaire
> Le terme hémochromatose héréditaire (HH) regroupe un ensemble de maladies de surcharge en fer d’origine génétique.
> L’hémochromatose de type 1, dite aussi « classique » ou « primitive » ou « HFE1 », représente 95 % des cas. Elle est due à des mutations géniques qui impactent particulièrement la synthèse d’hepcidine. Elle atteint exclusivement les populations caucasiennes, chez qui elle est la maladie génétique la plus fréquente (45 % des cas).
> D’autres types d’hémochromatoses héréditaires existent. Elles sont liées à d’autres mutations géniques : les hémochromatoses de type 2 (dite hémojuvénile car elle atteint les sujets jeunes), type 3 (mutation du gène TFR2 codant sur le récepteur 2 de la transferrine) et type 4 (mutation du gène de la ferroportine). Elles correspondent à des affections rares, voire exceptionnelles, dont l’expression clinique et le traitement peuvent différer, en particulier pour la ferroportine.

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SIGNES CLINIQUES
Liés à l’accumulation progressive du fer dans les organes et les tissus, les signes cliniques apparaissent généralement entre 20 et 50 ans chez l’homme et après la ménopause chez la femme (retard dû aux menstruations car le fer en excès s’élimine dans le sang des règles). Dans l’ordre d’apparition, on retrouve :
> Des atteintes hépatiques : 95 % des patients symptomatiques présentent une élévation des transaminases hépatiques et/ou une hépatomégalie…

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À lire dans Porphyre n°498 de Décembre 2013-Janvier 2014