LES MYOTONIES

La myotonie, qui résulte d’une anomalie de l’excitabilité membranaire et est caractérisée par une lenteur anormale de la décontraction musculaire, est le principal symptôme des syndromes myotoniques. On distingue les myotonies dystrophiques, qui concernent environ 5 personnes sur 100 000 en France, et les myotonies non dystrophiques, qui affectent environ 1 personne sur 100 000 dans le monde.

Que sont les myotonies dystrophiques ?

Les myotonies dystrophiques, associées à un déficit musculaire atrophiant, sont principalement représentées par la maladie de Steinert (DM1) et la myopathie myotonique proximale ou Promm (DM2), pour proximal myotonic myopathy. Elles se caractérisent par une atteinte multisystémique : outre les muscles, d’autres organes tels que le cœur, les poumons, l’appareil digestif, les yeux, le système nerveux, hormonal… sont généralement atteints. La gravité de la maladie de Steinert, dont on distingue quatre formes (néonatale ou congénitale, infantile, adulte commune ou asymptomatique), dépend généralement de l’âge d’apparition des symptômes. La Promm survient quant à elle le plus souvent à l’âge adulte et évolue généralement lentement, avec une espérance de vie semblable à celle de la population générale.

Que sont les myotonies non dystrophiques ?

Les myotonies non dystrophiques (MND), plus rares, sont associées à une mutation d’un gène codant pour le canal chlore (myotonies congénitales de Thomsen et de Becker) ou sodium (paramyotonie congénitale, paralysies périodiques par hyperkaliémie et myotonies du canal sodium) et ne présentent pas le risque de complications cardiaques. Outre la myotonie, les MND se manifestent par une fatigue et une faiblesse musculaires, ainsi que par des douleurs. L’incapacité à relâcher une prise serrée ou à rester longtemps dans la même position (assise ou debout) et le risque de chutes ont un impact sur les activités de la vie quotidienne de la personne atteinte : difficultés à réaliser des tâches personnelles et professionnelles comme s’habiller, se laver, conduire, etc.