Le syndrome de Marfan

De quoi s’agit-il ?

Le syndrome de Marfan correspond à une affection du tissu conjonctif.

Il s’agit d’une maladie génétique qui se transmet selon un mode autosomique dominant. Cependant, dans un tiers des cas une mutation spontanée est à l’origine de l’apparition de la maladie.

Le gène en cause est le gène FBN1 situé sur le chromosome 15 qui code pour la fibrilline-1. Celle-ci est produite en quantité insuffisante ou est de mauvaise qualité.

Quels sont les symptômes ?

Les signes cliniques peuvent être très variables et se manifestent de façon progressive. La maladie touche plusieurs organes.

Œil : subluxation ou ectopie du cristallin, myopie pouvant se compliquer de déhiscences voire d’un décollement de rétine, aplatissement de la cornée et hypoplasie ou affinement de l’iris.

Cœur : dilatation de l’aorte avec risque de dissection et rupture aortique, insuffisance aortique ou mitrale.

Muscles et squelette : grande taille et visage allongé, palais en forme d’ogive pouvant entraîner un chevauchement des dents, hyperlaxité ligamentaire, pied plat, cage thoracique déformée, scoliose, envergure supérieure à la normale, arachnodactylie (doigts longs et fins).

Il existe également des atteintes cutanées (vergetures, hernies) et pulmonaires (pneumothorax…).

Comment faire le diagnostic ?

Le diagnostic doit être fait par un centre de référence. Il est essentiellement clinique et se base sur une combinaison de symptômes révélateurs et/ou sur un dépistage systématique des membres d’une famille d’une personne atteinte.

Cependant, du fait d’un tableau clinique évolutif et extrêmement variable entre les patients, le diagnostic est souvent difficile à établir (surtout avant l’âge de 5 ans).

Quel est le traitement ?

Les traitements ne permettent pas d’obtenir une guérison, mais traitent les manifestations de la maladie, limitent et préviennent les symptômes et améliorent la qualité de vie : pratique de sports doux (yoga, billard, tir…), traitement médicamenteux par bêtabloquant afin de limiter l’atteinte aortique, traitement chirurgical dans certains cas (remplacement de la racine de l’aorte et/ou de la valve aortique, ablation du cristallin)…

L’espérance de vie des patients rejoint actuellement celle de la population générale.

Quel est l’impact de la maladie ?

En raison de la multitude des tableaux cliniques, les répercussions de la maladie sur la vie quotidienne sont variables.

Les déformations du squelette peuvent engendrer, à long terme, des douleurs et une fatigue chronique et peuvent être inesthétiques. La maladie a souvent un fort impact psychologique négatif. 

SIGNES D’ALERTE DES PRINCIPALES COMPLICATIONS

Ces signes sont à connaître par le patient et son entourage pour une prise en charge rapide
– Dissection aortique :déchirure ou brûlure dans la poitrine et/ou dans le cou et/ou dans le dos
– Décollement de rétine : trouble brutal de la vision
– Pneumothorax : gêne respiratoire et douleur thoracique brutale
Conduite à tenir
Se rendre dans le service des urgences le plus proche et disposer toujours d’une carte de soins d’urgence, disponible auprès de l’Association française des syndromes de Marfan (AFSMa) et apparentés, et auprès des médecins dans les centres de référence et de compétence.