La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui entraîne une paralysie progressive de tous les muscles squelettiques. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des neurones moteurs, les motoneurones, conducteurs de l’influx nerveux responsable de la production de la force par le muscle. Cette dégénérescence neuronale met en jeu le pronostic vital à plus ou moins long terme en fonction de la rapidité de l’évolution de la maladie.

La maladie

PHYSIOPATHOLOGIE
Dégénérescence progressive
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) se caractérise par une dégénérescence progressive des neurones moteurs, les motoneurones, conducteurs de l’influx nerveux responsable de la production de la force par le muscle. La maladie ne touche pas initialement les mêmes motoneurones pour tous les patients.

Atteinte à deux niveaux
> Lorsque les motoneurones périphériques allant de la moelle épinière vers les muscles des membres inférieurs et supérieurs sont atteints en premier, on parle de forme spinale (voir infographie).

> Lorsque les motoneurones allant du bulbe rachidien vers les muscles oropharyngés sont atteints en premier, on parle de forme bulbaire de la maladie. Dans les formes initialement bulbaires, les symptômes au niveau des membres sont le plus souvent associés un à deux ans après les symptômes bulbaires, parfois presque simultanément.

Atteintes initiales
Périphérique
Elle concerne environ deux tiers des patients atteints de la SLA. La dégénérescence des motoneurones périphériques entraîne une faiblesse, puis la paralysie progressive de tous les muscles squelettiques et des muscles oropharyngés impliqués dans la parole, la déglutition, les mouvements du visage et de la langue, et les muscles des membres, avec diminution de la dextérité manuelle et de la démarche.

Centrale
Dans la forme bulbaire, les premiers symptômes de la maladie sont des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots, des changements de voix – rauque, faible ou nasillarde – associés à des difficultés à mâcher, à bouger la langue et le visage, et à avaler (troubles de la déglutition). L’atteinte centrale entraîne une raideur des muscles (spasticité), un trouble des réflexes ostéo-tendineux et une labilité émotionnelle se traduisant par des rires et des pleurs spasmodiques déconcertants pour le patient et son entourage.

LES CAUSES

Seulement 10 à 20 % des cas de SLA sont héréditaires. Dans les autres cas, la SLA est une maladie sporadique (cas isolés, voir Dico+) dont les causes et les mécanismes de progression ne sont pas encore identifiés. Les recherches portent en particulier sur les facteurs de risque liés à l’alimentation (influence des vitamines E et D ou du glutamate), à des pathologies associées ou à des modes de vie (activité physique intense), mais également sur des facteurs de susceptibilité génétique.

LES SIGNES CLINIQUES

Liés à la neurodégénérescence
À cause de la dégénérescence et de la mort des motoneurones, les muscles qui ne sont plus stimulés deviennent inactifs, s’affaiblissent et perdent du volume (atrophie musculaire ou amyotrophie). Le patient souffre progressivement d’un affaiblissement, puis d’une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires, de la déglutition et de la parole. Il va perdre l’usage de ses membres et de la parole. Des crampes et des contractions involontaires apparaissent. Ces contractions d’un ensemble de fibres musculaires (fasciculations, voir Info+) sont parfois décrites comme des « vers grouillant sous la peau ». La conscience des patients n’est pas affectée, hormis dans 10 % des cas pour lesquels on observe la survenue d’une atteinte cognitive (démence fronto-temporale). Dans la quasi-totalité des cas, le patient se retrouve comme prisonnier dans son propre corps.

Dico+
Maladie sporadique :  se dit d’une maladie qui se produit rarement et plus ou moins isolément, à l’inverse d’une maladie épidémique ou endémique qui touche toute une population. C’est le cas par exemple lorsqu’une maladie génétique affecte

un individu alors qu’aucun autre membre de la famille n’est touché.

Info+
Les fasciculations de la SLA : elles ne doivent pas être confondues avec les myokimies, petits battements réguliers plus prolongés et plus lents, d’une partie musculaire, à l’œil, la main ou la cuisse qui sont un symptôme banal.

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Principaux signes de début
Ils dépendent du niveau de l’atteinte.

> Forme bulbaire : dysphonie, dysarthrie, parésies faciale et linguale ; 30 % des cas de SLA.

> Formes périphériques : symptômes au niveau des membres supérieurs (30 % des cas) avec amyotrophie et déficit touchant une main (difficulté à tenir les objets, à serrer…) ; symptômes aux membres inférieurs (30 % des cas) avec steppage unilatéral (pointe du pied vers le bas ou « pied tombant », voir Dico+) et amyotrophie (souvent non visible au début).

> Début moins typique dans 10 % des cas : troubles respiratoires, asthénie, amaigrissement isolé, atteinte axiale (tête tombante ou projection du tronc vers l’avant)…

Symptômes associés
Outre les signes cliniques directement liés à la dégénérescence des motoneurones, les patients sont confrontés à la dépression et l’anxiété, à des troubles de la salivation, des mycoses buccales, une constipation ou encore des douleurs causées par les crampes, contractures et raideurs articulaires.

DIAGNOSTIC
Il n’est pas facile à établir car certains symptômes peuvent évoquer d’autres pathologies. Le diagnostic repose sur le tableau clinique associé à des examens complémentaires : électroneuromyographie, examen de référence pour le diagnostic, IRM et examens biologiques permettent d’exclure d’autres pathologies.

Dans un premier temps, le patient se plaint le plus souvent d’un trouble localisé comme une difficulté à tenir les objets ou à serrer, des problèmes pour marcher sur un terrain irrégulier ou un trouble de la parole. Une faiblesse au niveau de la main peut évoquer un syndrome du canal carpien ou des rhumatismes. Des entorses de la cheville à répétition pourront orienter par erreur sur un problème purement orthopédique. Les rires et pleurs spasmodiques, vers des troubles psychologiques. Ces diagnostics différentiels retardent l’instauration d’une prise en charge adéquate…

Dico+
Steppage unilatéral : anomalie au niveau d’une jambe lors de la marche. La paralysie des muscles releveurs du pied oblige le patient à lever haut le genou à chaque pas pour empêcher la pointe du pied de traîner au sol.

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À lire dans Porphyre n°503 de Juin 2014