Existe-t-il un médicament contre la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique, est une pathologie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones (commandant les muscles volontaires) centraux et périphériques. Maladie rare − 4 500 à 6 000 personnes sont concernées actuellement en France −, elle survient en moyenne vers 60-65 ans. Son origine reste mal connue : des facteurs environnementaux sont liés à cette affection, mais aucun d’entre eux n’a été identifié de manière robuste, tout comme des facteurs génétiques. Se déclarant de façon insidieuse et progressive, elle débute dans environ 30 % des cas au niveau du tronc cérébral, ce qui entraîne d’abord des difficultés à articuler (dysarthrie) ou à déglutir. Lorsque les motoneurones périphériques sont atteints en premier, les symptômes sont une faiblesse et une atrophie musculaire, puis une spasticité des membres (raideurs, contractures) qui affecte la dextérité et la marche. L’atteinte musculaire prend ensuite de l’ampleur et finit par toucher les muscles respiratoires. L’évolution progressive est responsable de paralysies conduisant au décès, en moyenne 24 à 36 mois après le diagnostic, par insuffisance respiratoire dans 70 % des cas. Il existe toutefois des formes plus lentes associées à des survies prolongées au-delà de 10 ans. La prise en charge est multidisciplinaire (neurologue, pneumologue, kinésithérapeute, orthophoniste, diététicien, etc.) et coordonnée dans l’un des centres de soin spécialisé. Le riluzole est le seul médicament ayant une autorisation de mise sur le marché et une efficacité sur la survie des patients. Il peut induire une asthénie, des troubles digestifs, une cytolyse hépatique et une neutropénie, qui nécessitent une surveillance des transaminases et de l’hémogramme.