Drépanocytose : comment se traduit-elle ?

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie d’origine génétique autosomique récessive entraînant une anomalie de structure de la globine et une déformation en faucille des globules rouges. C’est actuellement la maladie génétique grave la plus fréquente en France et son incidence est en augmentation. Elle touche environ 30 000 patients, principalement d’origine africaine, maghrébine et antillaise.

Elle se traduit par une anémie chronique responsable d’une fatigue importante, d’une plus grande sensibilité aux infections ou encore de crises vaso-occlusives douloureuses liées à une mauvaise circulation sanguine qui peuvent toucher l’ensemble des organes et entraîner des complications sévères : accident vasculaire cérébral, insuffisance rénale, crises de priapismes chez l’homme, etc. Dans les formes graves, un traitement de fond est mis en place et repose sur l’hydroxycarbamide (Hydrea, hors autorisation de mise sur le marché, et Siklos), ainsi que sur des programmes de transfusions régulières de globules rouges. La greffe de moelle osseuse est un traitement curatif et est proposée dans les formes sévères de la maladie. De nouvelles molécules telles que le voxelotor à l’hôpital sont également employées.

Le dépistage de la maladie est proposé aux nouveau-nés présentant un risque particulier depuis 1995. La Haute Autorité de santé a émis, en novembre 2022, un avis favorable à la généralisation de ce dépistage à tous les nouveau-nés. Un texte réglementaire est attendu d’ici fin 2023 pour la mise en place effective de cette extension.