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Quelles sont les six maladies dépistées chez tous les nouveau-nés ?

Publié le 11 juin 2022
Par Alexandra Blanc et Delphine Guilloux
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Le dispositif de dépistage néonatal a débuté en France en 1972. D’abord centré sur la phénylcétonurie, il permet désormais de dépister précocement cinq autres maladies rares mais potentiellement graves : déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, drépanocytose, hyper­plasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose. Il concerne tous les nouveau-nés et est entièrement pris en charge par l’Assurance maladie. En pratique, quelques gouttes de sang sont prélevées à partir d’une piqûre réalisée au talon ou au dos de la main de l’enfant environ 3 jours après la naissance (à la maternité ou à domicile). Le prélèvement est envoyé dans un laboratoire de biologie médicale. Une absence d’informations dans un délai de 4 semaines signifie que les tests de dépistage sont normaux.

Source : programme national de dépistage néonatal.

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