LA LIPODYSTROPHIE

Qu’est-ce que la lipodystrophie ?

La lipodystrophie est définie comme l’absence localisée ou généralisée de tissu adipeux sous-cutané, associée à un tableau dysmétabolique avec insulinorésistance ou dyslipidémie avec hypertriglycéridémie prédominante. D’autres signes tels qu’une hypertrophie musculaire, une hyperandrogénie chez la femme, une atteinte cardiovasculaire ou encore une stéatose hépatique peuvent se manifester. Les conséquences de la lipodystrophie sont à la fois une incapacité du tissu adipeux à stocker l’excédent énergétique alimentaire et un défaut de sécrétion des adipokines (leptine et adiponectine). La carence en leptine, hormone principalement sécrétée au niveau du tissu adipeux, est particulièrement importante dans les lipodystrophies généralisées et expliquerait en partie les troubles métaboliques.

Quels sont les différents types de lipodystrophies ?

Les lipodystrophies peuvent être d’une part généralisées ou partielles et d’autre part familiales (ou congénitales) ou acquises. Les lipodystrophies familiales les plus fréquentes sont la lipodystrophie généralisée congénitale ou CGL (congenital generalized lipodystrophy), également connue sous le nom de syndrome de Berardinelli-Seip ou BSCL (Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy), qui est de transmission récessive et due à des mutations des gènes AGPAT2 et BSCL2, et le syndrome de Dunnigan ou FPLD2, qui est une lipodystrophie partielle familiale, de transmission dominante. Le syndrome de Dunnigan est dû à une mutation hétérozygote dans le gène LMNA. Les lipodystrophies acquises, qui touchent davantage les femmes que les hommes, sont essentiellement d’origine iatrogène (antirétroviraux principalement) et auraient une origine auto-immune. Une autre cause possible est un hypercorticisme endogène ou exogène. Les lipodystrophies acquises sont le syndrome de Barraquer-Simmons, lipodystrophie partielle, et le syndrome de Lawrence, lipodystrophie généralisée.