Qu’est-ce que le syndrome de Bloom ?

Il s’agit d’une maladie génétique récessive très rare dont la prévalence est de l’ordre de 1 personne atteinte sur 1 million ; elle est plus fréquente dans la population juive ashkénaze avec 1 personne atteinte sur 38 000. L’affection est due à une mutation sur le gène à l’origine de la synthèse de la protéine BLM impliquée dans le maintien de la stabilité des chromosomes et du génome. La maladie se manifeste par un retard de croissance intra-utérin et postnatal ainsi que, fréquemment, par des difficultés alimentaires importantes telles qu’un reflux gastro-œsophagien, des troubles de l’oralité et une inappétence. Les adultes atteints, dont la taille est généralement inférieure à 1,50 m, ont une morphologie caractéristique (petit périmètre crânien, visage long et étroit, petite mâchoire inférieure, nez et oreilles proéminents, etc.) et une voix aiguë. Un déficit immunitaire est à l’origine d’infections notamment pulmonaires. La peau de ces patients est souvent sensible aux ultraviolets avec l’apparition d’un érythème facial associé à des télangiectasies et/ou à des tâches hypo ou hyperpigmentées. Par ailleurs, l’absence de protéine BLM fonctionnelle augmente fortement le risque de développer un cancer, qu’il s’agisse de tumeurs solides ou d’hémopathies malignes. Avec un âge moyen au moment du décès de 26 ans, la mortalité est très élevée, due aux tumeurs malignes et à leurs complications ou à la maladie pulmonaire chronique. La prise en charge est symptomatique.

Sources : « Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) – Syndrome de Bloom », Haute Autorité de santé, octobre 2022 ; orpha.net ; site de l’Institut Curie, curie.fr.