La mucoviscidose

Qu’est-ce que c’est ?

La mucoviscidose, ou fibrose kystique du pancréas, est une maladie caractérisée par un dysfonctionnement de la protéine CFTR, impliquée dans les échanges ioniques de chlorure et de sodium. Il s’agit de la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l’enfance dans les populations blanches. Elle met prématurément en jeu le pronostic vital des patients (espérance de vie de 47 ans pour les enfants nés entre 2003 et 2005). C’est une maladie autosomique récessive d’expression clinique variable et progressive. En France, sa prévalence à la naissance est de 1/4 500, et elle touche actuellement environ 6 000 personnes.

Quels sont les signes cliniques ?

En cas de mucoviscidose, le mucus qui tapisse les bronches, les intestins et les canaux pancréatiques et biliaires devient épais et visqueux. Il est responsable d’obstruction. Cela se traduit au niveau respiratoire par une bronchite chronique et des infections récurrentes à Pseudomonas æruginosa notamment. Au niveau pancréatique, l’obstruction des canaux empêche la sécrétion des enzymes pancréatiques et est à l’origine de malabsorption et de carence en acides gras essentiels et vitamines A, D, E et K. Des douleurs abdominales, un diabète de type 1 et 2, une constipation, un syndrome d’obstruction intestinale, une malnutrition, un retard staturopondéral et des lésions hépatiques peuvent s’observer. 98 % des hommes atteints sont stériles.

Comment la diagnostiquer ?

Depuis 2002, un dépistage de la mucoviscidose est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé, après accord parental, à partir d’un prélèvement de sang au talon, au 3^e jour de vie. Les enfants dépistés sont adressés à un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) qui va rendre le diagnostic et assurer la prise en charge immédiate selon un protocole de soins national. La confirmation du diagnostic repose sur le test de la sueur (concentration sudorale de chlore élevée en cas de maladie).

En quoi consiste la prise en charge ?

En dehors de l’ivacaftor (Kalydeco), disponible à l’hôpital et réservé aux porteurs de la mutation G551D (< 2 % des malades), il n’existe pas de traitement curatif. Les traitements sont à visée symptomatique. La prise en charge respiratoire repose sur la kinésithérapie respiratoire quotidienne et l’aérosolthérapie. Les nébuliseurs pneumatiques avec embout buccal sont privilégiés. L’éducation thérapeutique est fondamentale (hygiène, prévention des infections, bon usage des traitements inhalés…). Il faut souligner que le volume de distribution augmenté et la demi-vie d’élimination réduite chez les malades justifient d’utiliser des antibiotiques hors AMM. La prise en charge nutritionnelle comprend des conseils diététiques (régime hypercalorique) et la correction des carences. Le calendrier vaccinal doit être strictement respecté, et les vaccinations antigrippale, antipneumococcique et antihépatite A sont recommandées. Une transplantation pulmonaire, voire hépatique, est discutée dans les formes avancées.

EN PRATIQUE

• Surveiller étroitement l’observance des traitements.

• Rappeler les règles d’hygiène, le nettoyage rigoureux du matériel d’aérosolthérapie, le maniement des traitements inhalés.

• Insister sur l’importance de l’hydratation en cas de forte chaleur ou d’activité sportive.

• Orienter vers le médecin en cas d’altération de l’état respiratoire, de douleurs abdominales, de perte de poids ou de fatigue importante.

Sources : « Mucoviscidose : protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare », HAS, novembre 2006 ; « Mucoviscidose : où en est-on en 2012  », Medqual, octobre 2012 ; « Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement », HAS, janvier 2009 ; www.orphanet.net ; www.vaincrelamuco.org.