Le dépistage des amyotrophies spinales proximales est-il pratiqué dès la naissance ?

Compte tenu de l’importance de la mise en place d’un traitement par thérapie génique chez les nourrissons en phase présymptomatique, la Haute Autorité de santé a recommandé, en juillet 2024, l’ajout des amyotrophies spinales (SMA pour spinal muscular atrophy) au programme de dépistage néonatal. Ce dispositif permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes. Les SMA proximales constituent un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie et à une atrophie des muscles du tronc et proximaux, c’est-à-dire de la racine des membres (hanches, épaules). Les SMA sont dues à une mutation du gène SMN1 qui altère la production de la protéine de survie des motoneurones (SMN), responsable du maintien et du fonctionnement normal de ces cellules. Cette mutation conduit à la dégénérescence des motoneurones α de la corne antérieure de la moelle épinière. On distingue quatre types de SMA : deux infantiles, une juvénile et une adulte, présentant des niveaux de sévérité et une évolution variables. L’incidence des amyotrophies spinales infantiles est estimée à 1 pour 6 000 naissances, soit environ 124 nouveaux cas par an en France. Il s’agit de la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l’enfant la plus fréquente après la mucoviscidose.

Sources : Haute Autorité de santé ; Orphanet.