Le dépistage de la drépanocytose désormais généralisé chez tous les nouveau-nés

La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie génétique autosomique récessive entraînant une anomalie de structure de la globine et une déformation en faucille des globules rouges. L’anémie chronique associée est responsable d’une fatigue importante, d’une plus grande sensibilité aux infections ou encore de crises vaso-occlusives douloureuses responsables de complications sévères. La maladie représente la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant. Les graves comorbidités et la réduction de la survie des patients imposent un diagnostic et une prise en charge précoce.

La 13e maladie dépistée dès la naissance

Depuis 1995, un dépistage est proposé à la naissance de façon ciblée en métropole en fonction de l’origine des parents et, depuis plusieurs années, à tous les nouveau-nés en Outre-mer. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquemment diagnostiquée à la naissance (1 personne sur 1065 en population générale) et son incidence est en hausse depuis plusieurs années (431 nouveau-nés dépistés en 2016 versus 684 en 2022). C’est la raison pour laquelle, les autorités sanitaires ont décidé de généraliser ce dépistage à tous les nouveau-nés à partir du 1^er novembre 2024. Il s’ajoute au dépistage des 12 autres maladies rares du programme national de dépistage néonatal telles que la mucoviscidose, la phénylcétonurie ou encore l’hypothyroïdie congénitale.

Des outils d’information sur la mucoviscidose

Le site du programme national de dépistage néonatal propose un ensemble d’outils pour sensibiliser les futurs parents à l’importance de ce diagnostic réalisé gratuitement à la maternité ou au domicile dans les 3 jours après la naissance.

Sources : ministère chargé de la Santé ; Haute Autorité de santé ; Programme national de dépistage néonatal