L’HÉMOPHILIE A

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire. De transmission récessive liée au chromosome X, elle touche presque exclusivement les hommes mais est transmise par les femmes, qui sont dites conductrices. L’hémophilie est liée au déficit ou à l’absence d’un facteur de la coagulation. Dans environ 80 % des cas, il s’agit du facteur VIII et on parle d’hémophilie A. Dans les autres cas, il s’agit du facteur IX, avec pour conséquence l’hémophilie B. En 2017, le nombre d’hémophiles A était estimé à près de 6 000, dont un tiers avec une forme sévère, 15 % une forme modérée et 55 % une forme mineure.

Comment fonctionne l’hémostase physiologique ?

L’hémostase comporte trois étapes : l’hémostase primaire, la coagulation et la fibrinolyse. L’étape de coagulation, également appelée hémostase secondaire, débute par la liaison du facteur tissulaire avec le facteur VII. Cela déclenche la cascade de coagulation et aboutit à l’activation, par le facteur Xa formé, de la prothrombine (FII) en thrombine (FIIa), entraînant notamment le clivage du fibrinogène en fibrine.

En cas d’hémophilie A ou B, le déficit ou l’absence de facteur VIII ou IX perturbe la coagulation au niveau de l’étape d’activation du facteur X en facteur Xa.

Comment se manifeste l’hémophilie ?

L’âge de survenue et la gravité de la maladie dépendent du taux circulant de facteur VIII : atteinte sévère en cas de taux inférieur à 1 %, modérée s’il est compris entre 1 et 5 % et mineure lorsqu’il se situe entre 6 et 40 %. Une forme sévère est généralement diagnostiquée à l’âge de 1 ou 2 ans.

L’hémophilie se manifeste par la survenue d’accidents hémorragiques aux niveaux articulaire et musculaire. Ils sont le plus souvent spontanés pour les formes sévères et font suite à un traumatisme ou à une chirurgie pour les formes modérées et mineures. Les hémorragies internes après un traumatisme ou une chirurgie peuvent engager le pronostic vital d’un hémophile.

La principale complication de la maladie à long terme est l’arthropathie chronique, ou arthropathie hémophilique, en cas de saignements répétés sur une même articulation.