LA PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË

Les porphyries sont des maladies métaboliques héréditaires caractérisées par un déficit partiel de l’une des enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème.

A quoi sont dues les porphyries ?

Ce déficit enzymatique, dû à une mutation du gène correspondant, entraîne une accumulation des métabolites, les porphyrines, ou de leurs précurseurs, l’acide d-aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG). La symptomatologie dépend de la nature des éléments accumulés. Si les précurseurs neurotoxiques ALA et PBG sont concernés, l’atteinte est essentiellement neurologique ; la porphyrie hépatique est également dite aiguë ou PHA. Lorsque les porphyrines sont impliquées, au niveau sous-cutané, l’atteinte est alors généralement chronique et se manifeste au niveau dermatologique par des lésions bulleuses ou photoalgiques sur les zones exposées au soleil. La symptomatologie peut aussi associer symptômes neurologiques et dermatologiques. Des symptômes hématologiques, dont des anémies, ont également été rapportés.

Comment se manifeste la PHA ?

La PHA ne touche, à de rares exceptions près, que les adultes. Les crises surviennent généralement à la suite d’un facteur déclenchant qui peut être endogène (variations hormonales liées au cycle menstruel) ou exogène (tabagisme, jeûne prolongé, infection, exposition à des médicaments porphyrinogéniques, etc.) et se manifestent par une triade neurologique : symptômes neurovégétatifs (syndrome douloureux abdominal et lombaire fréquemment accompagné de troubles digestifs, tachycardie, hypertension artérielle, hypersudation), symptômes neurologiques centraux (troubles psychiatriques et de la conscience, convulsions) et périphériques (déficit moteur, paresthésies, douleurs) inconstants. Dans la majorité des cas, la ou les crises sont suivies d’une rémission, mais dans moins de 10 % des cas, les crises sont récidivantes et invalidantes et peuvent nécessiter une transplantation hépatique.