La drépanocytose

La maladie

PHYSIOPATHOLOGIE

Une anomalie de l’hémoglobine

La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine, constituant principal du globule rouge. Une molécule d’hémoglobine est formée d’une molécule de globine, protéine constituée de quatre chaînes polypeptidiques, deux chaînes alpha et deux chaînes bêta, et de quatre molécules d’hème (fer).

L’hémoglobine A (HbA) est majoritaire chez un adulte (voir info+).

L’hémoglobine assure le transport de l’oxygène – ainsi que du gaz carbonique et du monoxyde d’azote – dans l’organisme.

Dans la drépanocytose, les chaînes bêta sont anormales et l’HbA est remplacée par une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (HbS)

Une transmission génétique

→ La drépanocytose est une maladie génétique due à une mutation du gène de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif (voir Dico+), ce qui signifie qu’elle ne s’exprime que chez les personnes ayant hérité des deux allèles de l’hémoglobine mutée ou sujets homozygotes SS (voir schéma). Et elle touche autant les hommes que les femmes. On dit que ces personnes sont atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur.

→ Les sujets hétérozygotes AS ayant hérité de l’allèle codant pour l’HbA, « normale », et de l’allèle codant pour l’HbS sont asymptomatiques et porteurs sains. On appelle « trait drépanocytaire », la forme hétérozygote AS.

→ Il existe d’autres mutations de la bêta-globine, qui, lorsqu’elles sont associées avec HbS, donnent aussi un syndrome drépanocytaire majeur ; les plus répandues sont les mutations C, bêta-thalassémie, Punjab. Ainsi, il y a des drépanocytaires SC, SBêta-thalassémie…

Les manifestations de la maladie

Dans certaines circonstances (privation d’oxygène, déshydratation, hyperthermie…), l’hémoglobine S peut se polymériser, ce qui modifie la structure des hématies. Elles prennent l’aspect d’une faucille, on parle d’hématies falciformées ou drépanocytes. Dans le sang du sujet atteint, appelé drépanocytaire, vont alors coexister des globules rouges normaux et des drépanocytes, avec trois grandes conséquences à l’origine des manifestations cliniques.

Le globule rouge déformé est plus rapidement détruit qu’un globule rouge normal, d’où une anémie chronique de type hémolytique.

Les hématies drépanocytaires, déformées et raides, sont responsables de l’occlusion des microvaisseaux, avec une capacité moindre à transporter l’oxygène. La douleur des crises vaso-occlusives peut toucher différents organes, notamment les os, les pieds et les mains, les poumons et le cerveau.

Il est accru du fait en particulier d’une asplénie fonctionnelle ; la rate ne marche plus correctement et l’obstruction est à l’origine de la nécrose du tissu splénique.

La répétition des crises vaso-occlusives finit par rendre la rate non fonctionnelle. à l’âge de 6 ans, 90 % des enfants présentent une asplénie fonctionnelle, d’où un risque élevé d’infections car la rate joue un rôle important dans l’immunité.

SYMPTÔMES

Il existe de grandes variations individuelles de l’expression clinique. La sévérité de la drépanocytose est très variable également selon les personnes, et au cours du temps pour une même personne. Les manifestations cliniques peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois (voir Info+ p. 30).

Anémie chronique

L’anémie hémolytique chronique est essentiellement à l’origine d’une fatigue excessive et d’une pâleur. Ce tableau peut rapidement se compliquer (voir ci-après).

Complications aiguës

Plusieurs situations exposent à une aggravation rapide et brutale de l’anémie : les infections en général – notamment en raison du risque de déshydratation –, une carence en vitamine B9, nécessaire à la fabrication des globules rouges, ou une séquestration splénique aiguë chez l’enfant. Celle-ci correspond à un fonctionnement intensif de la rate à l’origine d’une anémie aiguë fulgurante ; la rate capte et détruit les globules rouges suite, par exemple, à un choc circulatoire lié à une vaso-occlusion aiguë. Elle se manifeste par une augmentation soudaine du volume de la rate, une aggravation des signes de l’anémie (pâleur, altération de l’état général), des douleurs abdominales importantes. C’est une urgence absolue.

Elles peuvent menacer le pronostic vital, notamment chez l’enfant (septicémies, méningites, pneumopathies), et/ou laisser des séquelles (ostéomyélites : infections des os). Elles peuvent également favoriser la survenue de crises vaso-occlusives.

Très douloureuses, elles peuvent être brèves, ou évoluer de façon chronique sur plusieurs semaines. Dues à la mauvaise irrigation de certains organes, elles peuvent à la longue entraîner des destructions tissulaires et/ou d’organes. Elles sont favorisées par la déshydratation, le froid, l’altitude, les efforts excessifs, les infections…

Chez le jeune enfant, elles atteignent souvent les extrémités, avec le syndrome pied-main ou dactylite avant 2 ans, et l’abdomen. Chez l’adulte, les douleurs osseuses sont brutales et très intenses. Un priapisme, c’est-à-dire des érections douloureuses sans excitation sexuelle, résultant de complications vaso-occlusives, est fréquent.

C’est une forme grave de crise vaso-occlusive, souvent favorisée par une infection.

Il se manifeste par une fièvre, une gêne ou des difficultés respiratoires, une respiration rapide, une toux et des douleurs dans la poitrine. L’hospitalisation en urgence est indispensable.

Ce sont des formes graves de crise vaso-occlusive. Les signes d’alerte sont ceux d’un AVC : perte de sensibilité, aphasie… Les AVC concernent les enfants et les adultes.

Complications chroniques

Elles résultent de la répétition des crises vaso-occlusives : atteintes osseuses (atteintes de la tête fémorale notamment avec des douleurs à la marche, ostéoporose…), complications rénales, pulmonaires (hypertension pulmonaire), cardiaques, oculaires, biliaires… Elles surviennent chez l’adulte, mais aussi dès l’enfance pour certaines : atteinte cardiaque, hépatique, troubles de la vue, atteinte fémorale… Certains enfants ont un retard scolaire lié à l’absentéisme.

La déshydratation est fréquente chez le sujet drépanocytaire, qui présente une polyurie permanente du fait d’une altération de la fonction rénale, elle-même due à l’occlusion vasculaire altérant la filtration glomérulaire rénale.

ÉVOLUTION

L’évolution est très variable d’un individu à l’autre, mais aussi imprévisible dans le temps. Généralement, l’anémie évolue par poussées, ou « crises hémolytiques », qui sont favorisées ou déclenchées par des infections. Les crises vaso-occlusives douloureuses surgissent à intervalles variables, de façon plus ou moins marquée.

Les deux complications redoutées chez l’enfant sont l’anémie aiguë par séquestration splénique et les infections avec un risque de septicémie.

Chez l’adulte, les crises douloureuses osseuses et le syndrome thoracique aigu sont les principales causes d’hospitalisation.

L’espérance de vie augmente régulièrement avec l’amélioration de la prise en charge.

POPULATIONS CONCERNÉES

Les personnes susceptibles d’être porteuses du trait drépanocytaire sont originaires des départements français d’outre-mer (Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte), d’Afrique subsaharienne, d’Amérique du Sud (Brésil), d’Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen (Grèce, Italie…).

Le dépistage du trait drépanocytaire est réalisé facilement (voir Interview p. 34). Une consultation de conseil génétique est proposée aux porteurs.

DIAGNOSTIC

Le dépistage

Dans les départements d’outre-mer (DOM), le dépistage néonatal de la drépanocytose est généralisé à tous les nouveau-nés.

En France, il existe un programme de dépistage néonatal ciblé sur les nouveau-nés de parents appartenant à des populations à risque. Dans certains cas (nouveaux arrivants…), le diagnostic est réalisé plus tardivement, par exemple lors d’une complication aiguë ou chronique.

Si non dépisté

→ Le diagnostic de la drépanocytose se fait au détour de l’apparition de signes cliniques. Il repose sur l’identification de l’HbS.

→ Examens systématiques au moment du diagnostic : hémogramme pour suivre l’évolution de l’anémie par rapport au taux d’Hb de base, recherche du groupe sanguin, bilan martial (fer sérique…), recherche d’un déficit en G6PD fréquemment associé.

→ Autres examens dans le cadre du suivi : bilans hépatique et lipidique, créatininémie, dosage en vitamine D, calcémie, radiographie du thorax, de la hanche et des épaules (évaluant l’atteinte osseuse, voire IRM), échographie abdominale (à la recherche d’une lithiase biliaire), examen ophtalmologique, recherche d’une atteinte rénale…

→ Chez l’enfant dès 12/18 mois : un doppler transcrânien est réalisé chaque année pour évaluer et prévenir le risque d’AVC.

Son traitement

OBJECTIF

La prise en charge rapide des crises vaso-occlusives et de la douleur est essentielle pour détecter et limiter les complications aiguës et chroniques. Il n’y a pas de traitement curatif de la maladie hormis la greffe de cellules souches hématopoïétiques, réservée aux formes les plus graves.

Le pronostic d’un syndrome drépanocytaire majeur est d’autant plus favorable que sa prise en charge est précoce.

Un suivi rapproché associant médecins de proximité (PMI, médecin généraliste…) et médecins de centre spécialisé est nécessaire.

STRATÉGIE THÉRAPEUTIQUE

Informer

Dès l’annonce du diagnostic, des informations détaillées sont données sur les mesures préventives visant à limiter les infections, les crises vaso-occlusives et sur les signes devant conduire à une consultation en urgence (voir les encadrés pp. 33 et 34).

Prévenir infections et anémie

L’éducation et l’information du patient sont primordiales pour repérer les situations susceptibles de déclencher ou d’aggraver une crise (voir Conseils aux patients p. 33).

→ Vaccinations : en plus de celles habituelles prévues par le calendrier vaccinal, les vaccinations antipneumococcique (Prevenar 13 chez le nourrisson, Pneumo 23 à partir de 5 ans et chez l’adulte), antiméningococcique (de préférence Menveo qui protègent contre les quatre sérogroupes A, C, Y et W135), antigrippale et anti-hépatite B sont réalisées.

→ Antibioprophylaxie systématique chez l’enfant : les infections pneumococciques sont prévenues par l’administration de pénicilline V à partir de l’âge de 2 mois et jusqu’à au moins 5 ans et en pratique jusqu’à l’âge de 15 ans environ.

→ Chez l’adulte, en cas de suspicion d’infection : une antibiothérapie probabiliste est débutée sans attendre.

→ Correction de l’anémie : une supplémentation en acide folique (vitamine B9) est systématique pour aider à la régénération des hématies ; 5 mg par jour au long cours, 10 mg par jour au cours des crises et d’une grossesse.

Traitement des crises douloureuses aiguës

Dans un premier temps, au domicile ?:

Boire au moins 3 litres d’eau par jour. Certains préconisent en plus la prise d’un demi-litre d’eau de Vichy, une eau alcaline, pour lutter contre l’acidose qui pourrait favoriser la survenue de crises.

Chez l’enfant, classiquement, paracétamol ; en cas d’échec, ibuprofène, puis codéine (Codenfan) ; chez l’adulte, antalgiques de palier 1 ou 2 si la douleur ne cède pas.

Si la douleur persiste, ou en cas d’apparition de signes de gravité (voir encadré p. 33), une hospitalisation est impérative.

Autres prises en charge

Une hydratation abondante et la prise d’antalgiques sont préconisées. Un traitement par un alpha-goniste de type étiléfrine (hors AMM) peut être proposé.

Elles sont fréquentes chez les patientes. En cas de cystite, les traitements « minute » sont proscrits en raison du risque de résistance ou d’évolution vers une pyélonéphrite.

Traitements de fondi

Ils sont mis en place si nécessaire.

Elles corrigent une anémie, mais elles sont surtout indiquées pour diminuer rapidement la proportion de globules rouges contenant de l’HbS, en cas de crises répétées ou en prévention de la survenue d’une complication aiguë, par exemple avant une intervention chirurgicale.

Il s’agit d’Hydrea hors AMM et de Siklos. L’hydroxycarbamide est indiqué lorsque les crises douloureuses vaso-occlusives se répètent fréquemment : plus de trois hospitalisations par an et/ou plus de deux syndromes thoraciques aigus par an. Le traitement est réservé à l’adulte et à l’enfant de plus de 2 ans. Chez les patients qui répondent bien au traitement, la fréquence des crises diminue. Le besoin de transfusions et le risque de survenue d’un syndrome thoracique sont également réduits.

TRAITEMENTS

Les médicaments

Antibiotique, bêta-lactamine du groupe des pénicillines.

→ Mécanisme d’action : inhibition de la synthèse de la paroi bactérienne.

→ Effets indésirables : troubles digestifs, manifestations allergiques (urticaire, œdème de Quincke…).

→ Surveillance : toute survenue de manifestation allergique impose l’arrêt du traitement.

→ Conservation : la suspension buvable se garde quinze jours à une température inférieure à 25°C.

Siklos. Hors AMM Hydrea (utilisé depuis environ vingt ans).

→ Mécanisme d’action : antinéoplasique inhibant la synthèse de l’ADN. Entraîne une augmentation de l’hémoglobine fœtale (HbF) qui empêche la falciformation du globule rouge. Autres effets pharmacologiques possibles : augmentation de la teneur en eau des hématies et de leur déformabilité.

→ Effets indésirables : myélosuppression et notamment neutropénie, troubles digestifs, réactions cutanées (pigmentations, sécheresses cutanées, ulcères de jambes…) et mucites buccales.

→ Surveillance : hématologique, rénale, hépatique. Une contraception efficace est recommandée durant le traitement. Ce dernier doit être arrêté dans la mesure du possible trois à six mois avant une grossesse.

→ Conservation : à température inférieure à 30°C. Les comprimés de Siklos qui ont été fractionnés (dosage à 1 000 mg) doivent être utilisés dans les trois mois.

→ Législation de Siklos : prescription initiale hospitalière annuelle. Prescription initiale réservée aux spécialistes en hématologie, en pédiatrie ou en médecine interne.

La transfusion

Deux techniques transfusionnelles sont possibles : la transfusion simple ou l’échange transfusionnel. Ce dernier associe une saignée à une transfusion de concentrés érythrocytaires, ce qui limite une hyperviscosité sanguine, ainsi que la surcharge martiale chez les transfusés chroniques.

Le geste transfusionnel, transfusion simple ou échange transfusionnel, peut être ponctuel pour stabiliser, prévenir ou traiter une complication, ou être réalisé de manière répétée pour stabiliser l’évolution de la maladie.

Conseils aux patients

PRÉVENTION DES CRISES

La déshydratation

Boire 2 à 3 litres par jour pour éviter toute déshydratation ; les quantités sont à adapter à l’âge, l’activité physique, la température extérieure… L’enfant doit toujours avoir une bouteille d’eau à sa disposition à la maison, à l’école, etc. pour boire lorsqu’il en ressent le besoin. Les boissons acides type sodas sont à éviter pour ne pas favoriser une acidose. La consommation de jus de fruits en quantité raisonnable ne pose pas de problème. L’alcool est à proscrire car il déshydrate et peut déclencher des crises.

L’hypoxie

– Tout trouble ventilatoire, permanent ou occasionnel, peut déclencher une crise : ronflement, apnée du sommeil, crise d’asthme, tout obstacle à la respiration comme une hypertrophie amygdalienne, une rhinopharyngite, une rhinite allergique, une angine… Les infections sont à traiter sans tarder.

– L’altitude au-dessus de 1 500 mètres est habituellement mal tolérée et donc déconseillée.

Les infections

– Anticiper les changements brusques de température (passage d’une pièce chaude à l’extérieur en hiver, ou de l’extérieur au rayon froid des supermarchés en été) ; se couvrir (écharpe, bonnet…) ; privilégier de multiples épaisseurs plutôt qu’un seul vêtement épais.

– Avoir une bonne hygiène corporelle. Désinfecter toute plaie. Recommander un suivi dentaire au moins une fois par an.

– Maintenir à jour ses vaccinations. La vaccination antigrippale doit être effectuée chaque année. Vérififer la réalisation de la vaccination antipneumococcique : à ce jour, chez l’adulte et l’enfant de plus de 5 ans, un rappel (Pneumo 23) est recommandé tous les cinq ans.

Autres

Prophylaxie antipaludéenne impérative si voyage en zone d’endémie. Du fait du risque d’hypoxie, les séjours en altitude et les vols non pressurisés (vols locaux) sont déconseillés. En avion, boire beaucoup et si besoin se couvrir car l’air y est frais et déshydraté.

Elle est tout à fait possible, mais elle doit être modérée et adaptée : boire suffisamment, s’arrêter en cas d’essoufflement, prévoir un vêtement de rechange lorsque l’on a transpiré… Pas d’effort violent, d’apnée (plongée sous-marine…), ni de sport en altitude. Chez les enfants, la piscine est autorisée, mais les baignades à une eau de moins de 25°C sont généralement déconseillées.

La vasoconstriction

Éviter tout ce qui bloque la circulation : vêtements serrés, position jambes croisées… Les contractures musculaires liées à un excès d’activité physique entraînent aussi une vasoconstriction.

En cas d’hématome, les applications de froid, vasoconstricteur, classiquement recommandées pour limiter l’œdème et l’inflammation, sont à proscrire.

Un rythme de vie régulier et un sommeil suffisant sont primordiaux.

Ils sont à proscrire. Ils génèrent une hypoxie locale par vasoconstriction.

GÉREr LA CRISE A LA MAISON

– Le repos au calme et au chaud, donc l’arrêt de toute activité, est impératif.

– Il faut augmenter l’hydratation par rapport à ses apports habituels ; éventuellement ajouter 0,5 litre d’eau de Vichy pour favoriser une alcalinisation.

– Réexpliquer le bon usage des antalgiques prescrits : recourir d’abord aux antalgiques de palier 1, puis au palier 2 en cas d’échec.

– L’application locale de chaud (bouillotte…) pour soulager la douleur est possible.

– L’alimentation doit être suffisamment calorique et riche en protéines. Il est notamment préconisé d’augmenter les apports en calcium (laitages, fromages, fruits secs, eaux riches en calcium type Hépar, Vittel, Contrex…) et en vitamines (fruits, légumes, huiles végétales…).

DÉSIR DE GROSSESSE

La grossesse doit être si possible planifiée car elle nécessite un suivi rapproché. En effet, la drépanocytose accroît le risque de survenue de complications de la grossesse (HTA, pré-éclampsie, accidents thromboemboliques…), tandis que la grossesse favorise la survenue de complications drépanocytaires (aggravation de l’anémie, crises vaso-occlusives…). Le risque fœtal est important : retard de croissance intra-utérine, prématurité… Transfusions ou échanges transfusionnels sont possibles.

SUIVI

– Avant l’âge de 2 ans, les visites de l’enfant malade chez le médecin sont fréquentes, tous les deux à trois mois. Elles s’espacent ensuite en l’absence de crises et de complications.

– Le patient – ou les parents – doit avoir sur lui sa carte de groupe sanguin, le carnet de vaccination et la carte spécifique drépanocytose, qui comporte notamment des informations médicales personnelles sur le malade : type de drépanocytose, taux d’hémoglobine de base, précautions particulières…

Tous nos remerciements au Professeur Robert Girot, hématologue, Centre de référence de la drépanocytose, hôpital Tenon, Paris

Info+

Plusiers hémoglobines sont présentes dès l’âge de 6 mois : HbA en majorité (97 %), HbA2 et HbF (fœtale).

Info+

HbS avec S pour « sickle », qui signifie faucille en anglais.

Dico+

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand :

– le gène impliqué est porté par un chromosome non sexuel ;

– le phénotype associé de ce caractère est récessif : il faut deux allèles identiques pour que le caractère s’exprime. L’un des deux est transmis par le gamète mâle, l’autre par le gamète femelle.

Un allèle est le gène d’une fonction qui occupe un site identique sur chacun des deux chromosomes d’une paire. Si les deux gènes allèles sont identiques sur les deux chromosomes, le sujet est homozygote. Quand ils sont différents, le sujet est hétérozygote.

Info+

Taux d’Hb

Chez l’homme : 13 à 18 g/dL ; chez la femme et l’enfant de plus de 2 ans : 12 à 16 g/dL. Chez les drépanocytaires homozygotes : entre 7 et 9 g/dL, avec une tolérance satisfaisante au repos. L’aggravation aiguë de l’anémie est définie par une baisse d’au moins 2 g/dl par rapport aux valeurs de base.

Info+

Les nourrissons sont généralement asymptomatiques les premiers mois de leur vie grâce à la persistance de l’HbF (hémoglobine fœtale), qui inhibe la polymérisation de l’HbS.

Info+

Dans le syndrome pied-main, le(s) pied(s) et/ou la(les) main(s) deviennent chauds, gonflés et les mouvements sont douloureux. Il peut être la première manifestation de la maladie.

Info+

Les drépanocytaires ne sont pas immunodéprimés, mais ont une sensibilité accrue aux infections. La vaccination contre la grippe est nécessaire, non pas en raison d’une gravité particulière, mais parce qu’elle peut favoriser la survenue d’une crise.

Traitements sous haute surveillance

Certains traitements doivent être évités chez les drépanocytaires.

• Les corticoïdes sont susceptibles de déclencher parfois des crises vaso-occlusives. Si leur prescription s’avère nécessaire, elle s’effectue sous surveillance étroite du patient et un échange transfusionnel est préalablement effectué.

• Les diurétiques augmentent la viscosité sanguine et sont susceptibles de provoquer une déshydratation.

• Les benzodiazépines peuvent favoriser une hypoventilation. En cas d’insomnie ou d’anxiété, les antihistaminiques (type Atarax) sont préférés.

• Les morphiniques sont évités en ambulatoire notamment pour écarter tout abus dans le but de calmer rapidement une crise douloureuse (repos impératif pour ne pas aggraver le phénomène vaso-occlusif !). Autres risques : le mésusage et la dépendance aux opioïdes.

Info+

Les anomalies hétérozygotes de l’hémoglobine offrent une certaine protection vis-à-vis du paludisme. Ce qui n’est pas le cas des homozygotes SS.

Témoignage

Stéphane, 33 ans

employé de mairie, drépanocytaire

« Je suis atteint d’une forme modérée de drépanocytose SC. La maladie a été diagnostiquée suite à une première crise à l’âge de 6 mois. Bien sûr, cela a été très dur pour mes parents. J’ai souffert de nombreuses crises vaso-occlusives, surtout au niveau des jambes durant mon enfance. Puis il y a eu une période d’accalmie entre 13 et 23 ans. Depuis, la maladie s’est aggravée. En 2005, j’ai été hospitalisé pour un syndrome thoracique. Ces dernières années ont été difficiles. Je me sens beaucoup plus fatigué qu’avant. Je souffre de crises de priapisme et je prends désormais un traitement préventif par voie orale. J’ai également une toux persistante depuis l’épisode du syndrome thoracique ; extrêmement douloureuse, elle survient par quintes. Une amie drépanocytaire hospitalisée pour une crise drépanocytaire a une forme beaucoup plus sévère que la mienne, avec une douleur très localisée au niveau du thorax. C’est une jeune maman dont la petite fille drépanocytaire a été hospitalisée récemment suite à une crise déclenchée par un rhume. Mon amie n’a plus du tout le moral… C’est vraiment très dur d’être drépanocytaire. Chaque cas est particulier, mais on a tous en commun les crises et une fragilité face à la survenue de ces crises que l’on garde toute notre vie. »

Quand consulter en urgence à l’hôpital ?

• Fièvre supérieure à 38,5°C chez l’enfant de moins de 3 ans ou supérieure à 39°C chez l’adulte et l’enfant plus grand. Un médecin doit être consulté pour toute fièvre supérieure à 38°C chez l’enfant de moins de 3 ans.

• Apparition brutale d’une asthénie, d’un ictère conjonctival ou si les urines deviennent foncées : suspicion d’anémie hémolytique aiguë.

• Priapisme ne cédant pas aux mesures initiales (hydratation, antalgiques) et se prolongeant plus d’une heure. Tout retard de prise en charge peut conduire à une impuissance.

• Détresse respiratoire, douleur thoracique : suspicion de syndrome thoracique aigu.

• Douleur abdominale : suspicion de crise vaso-occlusive ou cholécystite…

• Toute anomalie neurologique ou altération de la conscience d’apparition brutale : suspicion d’AVC.

• Crise douloureuse ne cédant pas aux antalgiques à dose optimale.

• Apparition d’urines très foncées après une transfusion et jusqu’à 15 jours après : risque d’accident hémolytique par allo-immunisation.

Info+

Les carences alimentaires constatées chez les drépanocytaires sont dues à un défaut d’apport lié aux habitudes alimentaires et à une sur-utilisation des nutriments liée à l’hypercatabolisme et à l’hémolyse chronique.

Contre-indications médicales des médicaments

• Phénoxyméthylpénicilline : allergie aux bêta-lactamines (pénicillines, céphalosporines).

• Hydroxycarbamide : insuffisance hépatique ou rénale sévère, signes toxiques de myélosuppression.

Repérer une crise douloureuse chez l’enfant

Avant l’âge de 3 ans, tout changement de comportement (pleurs inexpliqués…) doit alerter. Rechercher un syndrome main-pied (gonflement chaud au niveau des mains ou des pieds, voire d’un doigt ou d’un orteil). Prendre la température de l’enfant. Le faire boire à la moindre suspicion de douleur et lui donner les antalgiques prévus par le médecin.

Interview

Professeur Robert Girot,

hématologue, hôpital Tenon, Paris.

Comment s’effectue le dépistage néonatal de la drépanocytose ?

Le dépistage néonatal, à la recherche d’un nouveau-né malade, c’est-à-dire atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur, est effectué actuellement de manière ciblée en France métropolitaine. Ne sont donc concernés que les nouveau-nés dont les parents sont originaires d’une région à risque ou lorsqu’il existe des antécédents de syndrome drépanocytaire majeur au sein de la famille. La question de généraliser ce dépistage à tous les nouveau-nés dans certaines régions, comme en Île-de-France, est aujourd’hui soulevée et débattue par les experts.

Comment un patient peut-il savoir s’il est porteur sain ?

Le dépistage du trait drépanocytaire, c’est-à-dire des sujets porteurs sains, peut être effectué très facilement. Il nécessite la réalisation d’un hémogramme et d’une étude de l’hémoglobine, examens biologiques qui peuvent être pratiqués dans tous les laboratoires d’analyse médicale.